というか、
機嫌悪いどころか、かなりテンションが高い。
日中もひゃあひゃあ騒ぐ時間が長くなってきたし、
夜も眠らないので、定期受診を今週に早めてもらったのは正解だった。
週明け月曜は普通どおり登校してバス下校してきた。元気で楽しげ。
翌火曜日に、一週間早めた定期受診。午後から３科。
最初に外科。
日程を変更したことで、いつもの担当医ではなかった。
しかも残念なことに、担当医、今月で産休に入るとのこと。
３年ほどお世話になっていたのだが、とてもよくしてもらったので、
お礼も挨拶もできずじまいになりそう。
新しい先生も、話せる先生だといいけどなあ。。。
次に神経科。
夜眠りがうまいこといかないこと、日中もやや騒ぎすぎな状態があることを相談。
昨年末、減らした睡眠調整する薬を、減らした分の半量だけ増やすことになった。
つまり、当初１から１／２になり、３／４の量へと変遷。
もしこの量でもうまく寝なけりゃ、当初の量に増やせるよう、追加分のみの分包もしてもらった。
できるだけ薬量が少ない方がいいに決まっているが、
もともとの当初量がかなり少ないので、様子を見ながら増やす方針。
また、先月、脳波検査を久しぶりにしたのだが、
力も高学年になることだし、
力の発達の遅れや障害などの原因究明などの意味含め、
もう一度、染色体や遺伝子検査をすることも、検討してもいいかも、みたいな話が出た。
染色体検査は２度やってる。
同じ方法での検査で、保険医療の範疇なので、いわばざっくり判定なのだが、
たとえばダウン症候群などの明らかな染色体異常などはすぐに判明するそうだ。
力は「トリーチャーコリンズ症候群」の疑い、と判定されたのだが、（ブログ題名にもそうしている通り）
こちらは、染色体から判定されたわけではなく、
表出しているもろもろからの、多分そうかも、という診断である。
またさらに、２度目の染色体検査では、異常なし、と出たので、なにがなにやら、というところで、
今に至っている。
それから数年経った今、
検査手法や精度は飛躍的に向上して、かなりの情報を得ることができるらしい。
今よく言われている、出産前診断も、関連の話。
ただ、保険診療ではなく、希望者の自費診療になる。ぶっちゃけ、結構な金額だ。
情報を得ることのメリットもデメリットもある。
経済的なことも、現実問題としてはある。
何か判明したところで、根本的な治療や解決方法が見つかることは難しく、つまり今と同じ対処療法しかない。
医師も、今の検査状況の情報提供、との前置きでそんな話をしてもらったので、
とりあえず一旦持ち帰ることで話終了。
トリーチャーコリンズ症候群については、
新生児時期に診断されてから、徐々に、その症候群の特徴から離れていきつつある力。
最初から、断定されたわけではなく、だからといって、違うとも言い切れない。
そんなあいまいな状態ではあるが、
今のように、いろいろなケアは必要でもなんとか家庭で家族と一緒に生活でき、
以前と比べれば格段に安定した心身状態になってきているので、
○×症候群、とか、そんな様々なことが頭の片隅に押しやられていた感があるこのごろ。
久しぶりに、染色体や遺伝子検査のことを医師から話をされて、ちょっとドキッとした。
いろいろと調べつつ、家族と話しつつ、ぼちぼち時間をかけて考えてみようと思っている。
最後に主治医。
副鼻腔炎はしつこいし、テンション高くて寝ない、というような日々の生活について報告して、
主治医にも検査のことについて、意見を尋ねてみた。
主治医はこの件に関する考え方は一貫しており、おしつけがましくない提案をいつもしてくれるのだが、
曰く、確かに、検査方法は格段に向上しているし、情報は得られるかもしれないのだが、
やった方がいいともやらんでもいい、ともいえない、
ただ、一医師としては、力の症状が何から由来しているのかわかるものなら、興味はある、
と言われた。とても印象的な一言だった。
信頼している主治医のそんな正直な意見は、なるほどと腑に落ちる。
また、検査後のフォローをできる専門医が非常に少ないのも問題らしく、
検査結果とその所見は、家族への伝え方次第で、ずいぶん難しいことになったりもするそうだ。
確かに、医師側の医療専門サイドと、家族側素人サイドでの、うまい橋わたしが必要で、重要に違いない。
技術は進んでいても、それを使いこなす人のスキルは、それについていっていないのかもしれない。
そんなこんなで、その日の定期受診は結構長くかかった。帰宅は夕方になってしまった。ぐったり。
力はそこそこ元気で、ご機嫌だった。病院内では吸引無しで頑張っていたが、
帰宅して少々分泌物が多めだった。
翌日はさすがに眠そうだったが、起きたので登校させた。やっぱり分泌物多そうだったが、
連絡帳から、元気に過ごせたが、昼食後、ごろごろ転がっていたらゼロゼロ言い始めて、
咳き込みと一緒に少し吐いたらしい。それですっきりして、元気に下校してきた。
木曜はおねえＮの卒業式が予定されており、
力が早めに起きたら登校させて、とんぼ返りして式に参加しようと考えていたが、
ここ数日の力の眠りリズムを考えると、朝早めに起きて登校は難しそうだ。
あらかじめ依頼していたヘルパーさんと留守番してもらうことにして、学校休。
前夜、長々と寝ずに粘っていたこともあり、木曜朝は昼前までぐっすりだったそうだ。
その後は起きて元気。
そして、今日は、力の小中学部の卒業式が予定されていたので、
早めに起きて登校して、と考えていたが、
木曜、遅く起きたのが影響したか、それとも、Ｎの卒業モードに引っ張られたのか、
一旦寝たものの、２３時半という妙な時間に目を覚まし、
それから３時頃まで覚醒、という、
いやーな流れになってしまったため、
朝起きるのは無理と判断。卒業式不参加。
結局は今週は２日しか登校できなかった。
今年の３月はＮの関連で、ばたばたはしょうがない。ごめんね、力。
睡眠調整の薬は、確かに効いているようで一旦眠るのだが、まだうまくこなれていないようで、
その後また起きてしまい、体力復活してしまう、という、一番ダメなパターンになって数日。
一旦眠るので、睡眠導入水薬を飲ませるタイミングが難しく、ちょっとストレスな数日だ。
また来週は力以外のことでイレギュラーに忙しくなる。
なんとかこなしていきましょう。
