このカテゴリに記事を書くことを、すっかりご無沙汰していた、というか、 トリーチャーコリンズや染色体異常、等を、もう、主に考えないようになって今に至る、といった方が正しい。 ４月に、乳児の際に行った染色体検査(G-banding)を、再度やってみようか、…

［気管切開術］ 呼吸不全で生命の危機がある場合の対処法。 小児の場合は、以下のような原因で呼吸不全になる可能性がある。 ・小顎症 ・声門下狭窄、喉頭、気管軟化症、気管狭窄、両声帯麻痺 力の場合は小顎症と、喉頭軟化症。 概要は 気管前壁を輪状軟骨下…

［胃食道逆流症］ 胃に入ったものがそのままおさまらずに、食道に戻っていく症状。 これは栄養を身体に取り込めないだけではなく、 戻って吐いたものを誤嚥し、肺炎、その他感染症の引き金となる恐れがある。 治療するために、 ・噴門（ふんもん：食道と胃の…

そういえば、インフル騒ぎで書いてなかったのを思い出した。 力は手術をすることになった。 それも、二箇所いっぺんに。 既に挿管しているので、 挿管している期間が長くなると、いろんな弊害が出てくるのと、 複数回全身麻酔をかけるリスクを避けるため。 …

足指取れて４日目。 すでに絆創膏だけ、という状況だったが、 昨日その絆創膏さえもなくなった。 ちょっと不恰好になっているが、きっと言われてみないと、 ここに指がついていたなんてわからん。 ちょっとした怪我のあとみたい。 人間の身体て不思議。

とうとうこの日が来た。 右の足指がとれてしまったのだ！！ 手術延期後別の理由で入院して、結局けっさつすることになった足指君。 ホントにミイラみたいになってしまった。 縛って２週間強であっけなく。 それは、夕方、夫と２人で耳鼻科のカンファレンスを…

整形の先生は大雑把だ。でも、毎日診に来てくれる。 今日は午前中に、おそらく研修医や若輩医師と思われる１０人ほどを引き連れて、 力の足を見にやってきた。 はい、これ、とみんなかわるがわるみて、行ってしまった。 まあいいけどさー、 若者たち、ちょっ…

予定外の入院から２日目。 足指がねじれていたのか、紫色になっていた。 かなりあせったが、先生と相談して、けっさつしよっか、という事になった。 もともと、手術かけっさつか、選択だったのだが、 けっさつなら２週間はかかり、手術なら１０分で終わる簡…

逆流症があるため、なかなかミルクの量を増やすことができない。 体重の増えも思わしくないので、 特別なミルクを飲ませてみることにした。 いわゆる未熟児用のミルクで、通常のミルクよりもカロリーが高いものだ。 一般には市販されておらず、 医者からの指…

「胆石がある。二つ。」 外科の検査をしてくれた先生がエコー画面を見ながらぼそっと言った。 私もはっきり見えた。 主治医は、赤ちゃんに普通胆石はできない。自分も初めて見た、 と驚いていた。 胆汁になにか問題があるのか、または内臓の異常なのか、 は…

ミルクを増やした３ヶ月ごろから急に吐くことが増えた。 退院時ほとんど飲めなかった力。 退院後、スパルタが奏功したのか、結構順調に口から飲む量が増えてきていたのに、 吐くようになってあっという間に後戻りしてしまった。 体重を増やし、大きくしない…

退院してから３ヶ月過ぎてもなんとなく右目だけがずっと涙目だった。 一度は目薬を処方してもらってさしていたがあまり改善せず。 主治医に相談すると、鼻涙管が詰まっているためではないか、と眼科を紹介してもらった。 眼科で診せると、やはり鼻涙管ではな…

力の右足、小指の横にちょこんとコブのようにある６本目の指は、 ちょっとなんかにひっかけたら取れそう。 でも、しっかり血管も神経も通っているらしい。 実際、生後２ヶ月たった今は、それなりに成長してる。おもしろいなーと思う。 退院後初めて整形の外…

入院時には心室に穴が二つあいている、と聞かされたが、 退院の少し前、心房の壁にも穴があいていると言われた。 全部で３つ穴があいてることになる。 また、一般の人は右肩あたりに一つしかない上大静脈が、 力は左肩にももう一本あるらしい。 その血管が心…

退院して一週間の初外来の時、先生から、 追加の染色体検査の結果出てますが、 と切り出された。 入院中に結果が出たG-Bandの染色体検査では、 染色体の異常がある、とだけが判明した。 トリーチャーコリンズ症候群であるならば、 ５番染色体の異常だと一般…

トリーチャーコリンズ症候群のいろんなの症状の中で、タレ目もその一つ。 入院当初、目をあけているところが全く見られず、 目が開かないのでは、と心配していたくらいなので、 タレ目くらいでよかった。 視覚は全く異常なし。 トリーチャーコリンズ症候群は…

耳が低いという、基準は何だろう？ 医師ならすぐわかるんだろうが、 最初に、「耳の位置が低い。」と言われてもピンとこなかった。 トリーチャーコリンズ症候群の症状の一つとして耳介低位がある。 位置の問題だけならいいのだが、それに伴う難聴もある。 両…

新生児に奇形などが出た時、また、妊婦さんが高齢で初産のお腹の胎児について妊娠時に、 希望で染色体の検査を行うそうだ。 ただ、検査を行ったとしても、ただ結果が出るだけで、 異常があった際の対処法はほとんどない。検査を拒否する人もいるらしい。 う…

あごが小さい、 と、搬送される時点でも言われたのだが、 身体全体が小さいからか、見てもあまりわからなかった。 ただ、出産直後から、飲み方が上手でなかったようだ。 顎が小さくて、おちょぼぐちの力。 吸い付くことはできても、 吸って飲み込む、という…

「おちんちん、大きいねー。タマは一個はもう下りてきてるよ。」 と、お腹の中にいる時から主治医から言われていた。 生まれてきたら、やっぱりまだ精巣に一個しか下りてきておらず、 もう一個は身体の中にあるそうだ。 ずっと放っておくとガン化するらしい…

まだいつも寝ているし、写真やみかけではほとんどわからない翼状頚。 主治医から入院時に聞いたのだが、 首の後ろの皮膚がだぶだぶしている症状らしい。 大人になっても、太ってもやせても、それは変わらないとのこと。 「で、どんな問題があるんですか？」 …

赤ちゃんはいつも手を握っているものだが、 力は握ってはいるものの、小指が半分立って、人差し指と薬指が中指に重なっている。 （大昔ネタだが）坂上二郎の「とびます、とびます」状態にいつもなってる。 主治医があまり問題視していないようなので、 大き…

最初に入院した病院で、面会時、主治医に最初に言われたのが、 「心臓に穴が二つ開いています。」 という言葉だった。 さらっと言われたけど、ほとんどの親はかなりのショックを受けるに違いない。 心室と聞いて、昔勉強した心臓の模型図が頭に浮かんだ。 －…

出産直後、保育器に連れて行かれる力の足をちらっと見ると、 右足指が逆に曲がっているように見えた。 骨折れてるんじゃ？と心配していたら、 夫がしばらくして戻ってきて、 「指が６本ある。」 出産後の初沐浴についていった夫は看護婦さんに、 「このこと…

ある日の面会時、主治医と話していて、 「力君はおそらくトリーチャーコリンズ症候群に当てはまるのではないかと思います。」 と言われた。 トリーチャーコリンズは、研究した人の名前だが、 以下は、主治医からもらった医学文献コピーの抜粋。 [概念] 第一…