退院して一週間の初外来の時、先生から、
追加の染色体検査の結果出てますが、
と切り出された。
入院中に結果が出たG-Bandの染色体検査では、
染色体の異常がある、とだけが判明した。
トリーチャーコリンズ症候群であるならば、
５番染色体の異常だと一般的に言われている。
そこで、G-Band染色体検査でわかった異常染色体が、
５番のものなのかを検査してほしい、と依頼していたのだ。
方法は、おおまかだが、５番染色体にマーカーで印をつけて検索する、
というものだったように思う。
－結論から言うと、５番じゃありませんでした。
でも、だからと言って、トリーチャーコリンズじゃない、ということでもありません。
他の検査方法もありますが、どうしますか？
私はそれほど意味はないかもしれない、と思うのですが、
そう、先生の言う通り。今の時点じゃ意味無し。
わかってもわからんでも、変わらんもん。
今後の検査は、とりあえず保留にしてもらった。
でもさ、わからんって、つまりやっぱ新種じゃない？力って。
